唐氏综合征的长相，唐氏综合征的宝宝有什么特征
唐氏综合症
从风险值与来看，胎儿患唐氏综合征为低风险，18三体综合征为高风险，高风险就需要进一步的产前诊断进行确诊。
唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值(临界值)，即筛查结果风险率≥1/270者为高风险妊娠；
您的是1/427，小于1/270，所以是低风险。
18三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为高风险妊娠；
您的是1/65 ，大于1/350，所以是高风险。
产前筛查/唐氏筛查检测的是胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、开放神经管缺陷的风险几率，建议询问接诊医生进行详细咨询。
同时因为传统的筛查技术准确性较差，有很多假阳性和假阴性的情况，建议做新型的检测无创DNA，或咨询医生是否需要穿刺进行产前诊断进一步确诊。
什么叫唐氏综合征
又称先天愚型或Down综合征
是最早被确定的染色体病
60%患儿在胎内早期即夭折流产
存活者有明显的智能落后特殊面容生长发育障碍和多发畸形
患有唐氏综合征的机率与生活
教育水平或家庭背景等并没有直接联系
估计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征
使之成为最常见的染色体变异年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿
什么叫唐氏综合症？是什么原因引起的？有那些症状啊？
上海市学前教育网 2000-12-01
l 病因：
唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
L 症状：
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
L 治疗：
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
唐氏综合征
建议行羊水穿刺术行产前诊断，对唐氏综合征可以明确诊断。
郑州大学一附院-遗传与产前诊断中心-吴庆华主治医师
